近日，国家卫生部临床检验中心发布了「2017年度全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测第二次室间质量评价结果报告」,合肥中科金臻医学检验所以优异表现满分通过质评。
本次能力验证共有来自18个省（市、自治区）的共102个实验室参加，其中安徽省有2个实验室报名参加，共计91个实验室回报质评结果，质评共检测6份样本，合格率为89.0%（81/91），满分实验室占比85.7%（78/91）。
此次中科金臻上报肿瘤体细胞突变高通量测序检测范围包括：点突变、短片段缺失、短片段插入、融合基因以及拷贝数变异。中科金臻检出样本所涉及的基因突变类型，以优异表现满分通过质评！质评满分通过充分彰显了中科金臻在高通量测序检测方面，从样本处理至生信分析各个环节的实力。
这次满分通过质评，是对中科金臻基因检测实验室综合能力的认可，中科金臻也将持续努力把领先的基因测序技术转化为贴近临床的应用。
合肥中科金臻医学检验所，是依托中科院合肥物质科学研究院和中科院合肥技术创新工程院的技术力量成立的医学检验所，专注于高通量测序及临床分子诊断与精准治疗的相关技术产品研发、技术服务，是安徽省本土首家具有基因检测资质的医学检验所。检验所现已开展100多项针对健康人群和肿瘤患者的基因检测项目，包括肿瘤易感基因检测、靶向用药基因检测、循环肿瘤细胞（CTC）检测、遗传性肿瘤基因检测、无创产前筛查等项目。
