7月初,创新院孵化企业合肥中科金臻生物医学有限公司筹建的国内首家肿瘤表观遗传早筛早诊中心正式建成,即将投入运营。该中心的建成,将进一步推动肿瘤早筛早诊基因检测服务的全面覆盖,在行业内发挥引领作用,提高癌症早期检出率。
中科金臻系由创新院于2016年孵化成立的,一家专注于临床肿瘤分子诊断与肿瘤精准治疗相关技术产品研发的公司。2018年,创新院为中科金臻引入产业投资者上海易毕恩基因科技有限公司。上海易毕恩由表观遗传学领域国际领军人物、美国芝加哥大学化学系教授何川领衔,此次合作正式为合肥引入肿瘤表观遗传学检测技术进行成果转化,由多方共同推进国内首家肿瘤表观遗传早筛早诊中心的建设。
研究表明,基因突变只能解释10%的肿瘤发生机制,科学家预测另外有80%的机制可能需要由表观遗传学来解释。何川教授一直致力于开发基于表观遗传学的癌症基因检测技术,曾荣获多项国际荣誉,其研发的5hmC高通量检测技术已获得及申请共计14项国内外专利。通过利用该技术可以实现血液中细胞游离DNA(cfDNA)中肿瘤表观遗传标志物5hmC的高准确度检测,获得5hmC在基因组上的分布情况,通过构建的模型判读进行肿瘤的早期筛查。
目前,该技术已与上海中山医院、北京协和医院、上海华山医院、上海肿瘤医院、东方肝胆外科医院、华西医院等多家国内顶级医院开展临床合作,经过万例癌症血液样本和健康血液样本的验证,最终实现了早期癌症的高精准筛查,研发了“早易安——7种癌症早期筛查”表观遗传标志物5hmC基因检测产品,只需抽一管血即可发现早期肿瘤,灵敏度和特异性达90%以上。
此次中心的建成一方面标志着何川教授开发的全球专利技术——肿瘤表观遗传标志物5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)高通量测序技术的成果在合肥成功转化落地,另一方面也代表着合肥市的肿瘤表观遗传学早筛早诊服务走在了全国前列。