中安在线讯 记者从安徽省科技厅获悉，今年4月底，安徽省首个高通量二代基因测序平台体系在合肥中科普瑞昇生物医药科技有限公司试运行成功并投入全方位运行使用。填补了安徽省本土企业自主基因测序技术能力的空白，使这些患者后期肿瘤治疗实现精准个性化用药成为可能并提供了重要科学依据。同时，标志着安徽省真正具备了独立进行基因测序分析和大数据处理的能力。
据了解，为响应国家“精准医疗”的创新驱动发展战略号召，中国科学院合肥物质科学研究院充分发挥自身的科技优势，打造中国科学院合肥技术创新工程院医药健康产业大平台，与社会资本合作，成立了合肥中科普瑞昇生物医药科技有限，在省、市科技与卫生部门指导下，公司瞄准目前与人口健康紧密相关的精准医疗国际前沿方向，成功建设了安徽省首个以精准诊断为特色的高通量基因测序平台体系，自主开发了以精准用药为特色的针对癌症的高通量药物敏感性检测的技术体系。
由于每个肿瘤患者的基因不同，即便是患同种癌症的不同患者的诊疗方案和用药也有差异化。对于某些患者的救命良药可能确是另外一些患者的毒药。用药与基因相匹配，为肿瘤患者提供量体裁衣式的用药方案是高通量基因测序技术带给肿瘤患者的福音。普瑞昇肿瘤精准用药项目在国内率先将高通量二代基因测序和高通量药敏检测技术体系相结合，为实现肿瘤的精准个性化治疗提供了切实可行的思路和技术基础，为“哪个病人，在病情的哪个阶段，吃什么药，吃多少”提供了科学参考依据，为进一步提高临床用药效率，降低无效给药造成的资源浪费，延缓病情恶化，延长病人的寿命和提高病人带瘤生存的生活质量提供了可能性。
今年38岁的刘青松博士是中国科学院合肥研究院强磁场科学中心研究员，是普瑞昇核心科研团队带头人。他告诉记者，5月10日，首批为40例白血病人进行的多基因高通量测序数据分析报告出炉，通过基因大数据分析得出患者出现耐药的重要突变位点，结合普瑞昇公司自主开发的高通量体外药物敏感性检测技术体系，使这些患者后期肿瘤治疗实现精准个性化用药成为可能并提供了重要科学依据。“首批数据的告捷对我省精准医疗事业具有重大意义，填补了安徽省本土企业自主基因测序技术能力的空白，同时标志着我省真正具备了独立进行基因测序分析和大数据处理的能力。”
记者了解到，虽然目前基因测序技术在癌症预防和诊断上得到了广泛应用，但是对于肿瘤患者而言，一份详细、准确的基因检测报告还远远不够。肿瘤的异质性决定了每个肿瘤病人的发病机制不尽相同，而即使针对同一基因分子分型癌症的靶向药物对于不同病人的临床响应率也不一样。因此，无论是广谱类抗癌症的细胞毒性药物还是针对某单一基因突变的靶向药物，都强烈呼唤精准个性化用药。
在目前尚缺乏大规模的抗肿瘤药物有效性与肿瘤基因图谱相关性大数据的情况下，对绝大多数的癌症而言还不能达到仅凭基因检测的结果来实现肿瘤个体化治疗的目标。为此，普瑞昇率先提出将高通量测序与高通量体外药敏实验相结合的理念，自主开发了国内首个体外药物敏感性检测技术体系，即依托现有临床上使用的药物库，利用高通量药物筛选的方法，针对病人原代癌症细胞进行体外药物敏感性检测，为个体肿瘤患者筛选出“可用的药”，致力于让肿瘤患者“有药吃，吃对自己有效的药”。
那么肿瘤患者如想进行高通量的基因测序可去哪些医院呢？据悉，目前普瑞昇依托中国科学院的技术开发团队，与安医大二附院、安徽省立医院、105医院等省内多家知名医院合作试点，为150多名肿瘤患者(大多为多药耐药、重症、复发癌症患者)提供了精准用药方案的科学实验，提高了部分采用用药指导方案的患者的用药有效性和生存质量。
刘青松博士告诉记者，针对白血病患者，这种高通量测序技术可以一次性检测96个病人每人的54种常见有临床意义的癌变基因，一周便可以得到完整的报告结果。此外，普瑞昇团队还在进一步的研发新型检测试剂盒，以实现检测试剂的本土化，从而为进一步的实现普惠的大众化精准医疗奠定基础。 (记者 汪乔)
