本报讯 由中科金臻生物医学有限公司建设的全国首个肿瘤表观遗传早筛早诊中心，在合肥建成并投入运营。该中心建成后，与现有的中科院肿瘤测序与分子诊断工程技术研发中心形成优势互补，有利于肿瘤早筛早诊基因检测服务的全面覆盖，在行业内发挥引领作用，提高早期癌症检出率。
通过肿瘤基因检测，对肿瘤早诊早筛，可以避免其发展为中晚期癌症，为恶性肿瘤早发现、早治疗、早康复赢得宝贵时间。而研究表明，基因突变只能解释10%的肿瘤发生机制，科学家预测另外90%的机制可能需要由表观遗传学来解释。芝加哥大学化学系讲席教授何川是表观遗传学领域国际领军人物，一直致力于开发基于表观遗传学的癌症基因检测技术，曾荣获多项国际荣誉，其研发的5hmC高通量检测技术已获得及申请共计14项国内外专利。通过利用该技术，可以实现血液中细胞游离DNA（cfDNA）中肿瘤表观遗传标志物5hmC的高准确度检测，获得5hmC在基因组上的分布情况，通过构建的模型判读进行肿瘤早期筛查。
2018年7月，在中科院合肥物质科学研究院及合肥技术创新工程院的大力支持下，作为何川教授专利技术引进方，上海易毕恩基因科技有限公司与合肥中科金臻生物医学有限公司进行战略合作，在合肥建设国内首家肿瘤表观遗传早筛早诊中心，完成芝加哥大学何川教授开发的全球专利技术——肿瘤表观遗传标志物5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）高通量测序技术的成果在合肥转化工作。目前，该技术已与上海中山医院、北京协和医院、上海华山医院、上海肿瘤医院、东方肝胆外科医院、华西医院等多家国内顶级医院开展临床合作，经过万例癌症血液样本和健康血液样本的验证，最终实现了早期癌症的高精准筛查，研发了“早易安——7种癌症早期筛查”表观遗传标志物5hmC基因检测产品，只需抽一管血即可发现早期肿瘤，灵敏度和特异性达90%以上。
全国首个肿瘤表观遗传早筛早诊中心宣告建成投运，标志着合肥医学检测技术上在全国率先突破、先行一步。
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（《合肥日报》，2019年7月6日，A01-02版）
